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预防出生缺陷
SMA携带者筛查——预防出生缺陷
2020-07-01 17:06     浏览:

 

手机注册送68体验金妇幼保健院产前诊断中心2020年隆重推出SMA基因检测服务,通过基因检测对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带者筛查,从而预防新生儿出生缺陷。SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病,位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。

一、什么是SMA?

SMA的中文名称是脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA),是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,为一种常见的运动神经元疾病,典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩,正常站立、行走等运动功能受限等,运动发育显著落后于正常儿童,甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命注册自助体验金8一88元的最基本动作,但智力发育正常。患者临床表现差异性大,根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度, 可以将SMA分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其中,Ⅰ型SMA表型最为严重。

任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,SMA新生儿发病率在1/5000– 1/10000,SMA产前携带率为1/35-1/50,家庭高危率:约1/1600。据统计,中国约有30,000,000 SMA携带者。

二、SMA是怎样遗传的?

SMA是一种常染色体隐性遗传,也就是说,携带致病基因的人,不一定会显示出SMA的病症。常规人群,约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者,父母同为携带者,他们每次怀孕都有:

25%的几率孩子会是SMA患者

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者

25%的几率孩子会是健康的

三、SMA携带者筛查的必要性

SMA无人种地区差异,任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,人群携带率约1/40,只要配偶双方都是携带者的话,就有可能致病。

SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病,早期症状不明显,且目前已知治疗方法花费约210万美元(人民币超过1400万元),堪称“天价”,一旦发病无经济有效的治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济上的负担,现阶段,科学的产前筛查比患病后的治疗,更具有卫生经济学意义。

95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因,病因明确,可通过一次性基因检测检出,进而明确生育SMA患儿的遗传风险,或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率,是一种符合卫生经济学的筛查策略。 

四、如何进行SMA携带者筛查?

目前,检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。SMA携带者筛查采用的是创新的实时定量PCR检测技术,临床操作十分简便,检测时仅需要抽取2mL外周血。针对SMA携带者产前筛查诊断路径图如下:

适用人群:备孕夫妇、孕妇

检测流程:

接受遗传咨询,确认是否接受检测→ 签署检测知情同意书→采集样本(血液2ml,EDTA抗凝采血管) →样本检测分析→出具报告→遗传咨询